《121种罕见病知识读本》
书名：121种罕见病知识读本
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作者：丁洁, 王琳主编
出版社：中国医药科技出版社
出版地：北京
出版时间：2019.1
出版价格：43
围绕国家第一批罕见病目录（121种）编写，第一章介绍这些罕见病的概述、流行病学与群体特征等；第二章开始按病名列章，每章包括节名为：病因（相关疾病相关致病基因及分子诊断技术数据）；临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗和预后。每章后统一放参考文献，号码不与正文呼应，数量限制在10个以内。每章后用括号标出参编人员，可以包括非编委人员。
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